Belakang ini salah satu drama Korea Selatan berjudul Iron Family hasil produksi KBS yang tayang perdana sejak 28 September 2024 lalu berhasil mencuri perhatian para pecinta Drakor. Bagaimana tidak? Drama yang bercerita tentang sebuah keluarga yang telah menjalani bisnis laundry selama tiga generasi, yakni Cheongryeom Laundry.
Lee Da Rim (Geum Sae Rok), anak bungsu dari keluarga Cheongryeom Laundry, sejak usia 14 tahun, dia mengidap penyakit mata langka yang bernama Retinitis Pigmentosa. Penyakit ini perlahan-lahan merenggut penglihatannya. Meskipun menghadapi kondisi tersebut, Lee Da Rim digambarkan sebagai sosok yang tangguh, bersemangat, dan menolak belas kasihan dari orang lain. Dia memiliki keyakinan kuat bahwa penyakitnya dapat disembuhkan dan penglihatannya akan kembali normal.
Berdasarkan laman National Organization for Rare Disorders, Retinitis Pigmentosa (RP) merupakan suatu penyakit yang menyerang retina mata sehingga menyebabkan penderita mengalami rabun senja serta gangguan penglihatan yang berkembang secara bertahap hingga akhirnya mengalami kebutaan total. Retinitis Pigmentosa terjadi karena berawal dari adanya kerusakan pada salah satu atau beberapa dari 50 gen yang ada di tubuh manusia. Karena berkaitan dengan mutase genetik, Retinitis Pigmentosa adalah kondisi yang dapat diturunkan dari orang tua ke anaknya
Jenis-jenis Retinitis Pigmentosa
Retinitis Pigmentosa merupakan salah satu penyakit langka. Satu dari 3.000 atau 4.000 orang diseluruh dunia menderita penyakit ini. Berdasarkan angka tersebut berarti gangguan ini menimpa sekitar 1,77 hingga 2,35 juta orang di dunia. Walaupun langka, retinitis pigmentosa merupakan penyebab utama gangguan pada retina yang dapat diturunkan secara genetik. Berdasarkan sifat penurunan kelainan genetik, termasuk sindrom Usher, retinitis pigmentosa dapat dibedakan menjadi beberapa jenis, yaitu:
- Autosomal resesif
Pada kasus autosomal resesif, dibutuhkan sepasang gen yang bermasalah untuk memunculkan retinitis pigmentosa. Itu artinya, seseorang dapat mengalami kondisi ini hanya bila ia mewarisi 2 gen pembawa penyakit retinitis pigmentosa, yaitu satu dari ayah dan satu dari ibu. Pernikahan sedarah adalah faktor yang dapat meningkatkan risiko terjadinya retinitis pigmentosa yang diturunkan secara autosomal resesif.
- Autosomal dominan
Sedangkan pada autosomal dominan, hanya dibutuhkan 1 gen pembawa retinitis pigmentosa untuk memunculkan penyakit ini pada diri seseorang. Penderita retinitis pigmentosa jenis ini memiliki peluang 50% untuk menurunkan penyakit yang sama ke anaknya (carrier), baik laki-laki maupun perempuan.
- X-linked
Wanita memiliki sepasang kromosom XX, dan pria memiliki sepasang kromosom XY. Pada kasus ini, gen pembawa penyakit diturunkan bersama kromosom seksual X, baik dari ayah ataupun ibu. Anak laki-laki yang mendapatkan kromosom seksual X pembawa retinitis pigmentosa akan mengalami retinitis pigmentosa, sedangkan anak perempuan yang mendapatkan 1 kromosom seksual X yang bermasalah akan menjadi carrier.
Sekitar 15–25% penyakit retinitis pigmentosa dapat diturunkan secara autosomal dominan, sementara 15–25% diturunkan secara autosomal resesif, dan 10–15% diturunkan secara X-linked. Sedangkan sekitar 45-55% sisanya terjadi secara spontan tanpa diturunkan dari orang tua. Seberapa banyak penglihatan yang hilang, usia berapa keluhan mulai muncul, dan seberapa cepat keluhan memburuk tergantung pada jenis retinitis pigmentosa yang dialami.
Dari ketiga sifat penurunan penyakit retinitis pigmentosa di atas, X-linked merupakan kasus yang paling berat. Penderita retinitis pigmentosa jenis ini biasanya akan kehilangan penglihatan pada bagian tengah lapang pandang di usia 30-an. Sementara itu, retinitis pigmentosa yang diturunkan secara autosomal dominan adalah jenis yang paling ringan perjalanan penyakitnya. Keluhan umumnya muncul pada usia 40-an, dan penglihatan penderita bisa bertahan sampai usia 50-an hingga 60-an.
Gejala Retinitis Pigmentosa
Gejala dari retinitis pigmentosa bisa bervariasi. Namun, karena sebagian besar jenis penyakit retinitis pigmentosa memengaruhi sel batang yang berfungsi untuk melihat dalam gelap, maka gejala yang umumnya muncul adalah:
- Rabun senja (nyctalopia)
Gejala ini paling sering terjadi pada awal perjalanan penyakit dan menyebabkan penderita sering menabrak atau tersandung benda pada kondisi gelap dan tidak bisa menyetir di malam hari atau saat berkabut.
- Penyempitan lapang pandang (tunnel vision)
Penyempitan lapang pandang atau gangguan penglihatan pada tepi lapang pandang (tunnel vision). Penderita biasanya mengeluh sering menabrak furnitur atau gagang pintu, atau kesulitan melihat bola saat bermain tenis atau bola basket.
- Photopsia dan photophobia
Pada photopsia, penderita melihat kilatan, kilauan, atau kedipan cahaya. Sedangkan pada photophobia, penderita mudah merasa silau ketika melihat cahaya. Kebanyakan keluhan akibat retinitis pigmentosa muncul di usia 10–40 tahun. Gejala-gejala tersebut bisa memberat secara bertahap dalam hitungan tahun, bisa juga memberat dengan cepat dalam jangka waktu yang pendek.
Terkadang penderita retinitis pigmentosa juga memiliki masalah lain pada mata, seperti katarak, pembengkakan retina (macular edema), miopia (rabun jauh), hipermetropia (rabun dekat), glaukoma sudut terbuka, atau keratoconus.
Diagnosa
Untuk mendiagnosis kondisi ini secara pasti, diperlukan pemeriksaan mendetail oleh dokter spesialis mata. Biasanya Dokter Spesialis Mata akan menjalankan serangkaian tes untuk melakukan diagnosis. Tes tersebut antara lain:
- Elektroretinografi (ERG)
ERG tes digunakan untuk mengetahui seberapa baik retina mata seseorang dalam merespon cahaya.
- Tomografi Koherendi Optik (OCT)
Tes ini dilakukan dengan menggunakan gelombang cahaya guna menggambil gambar retina mata secara detail.
- Pencitraan Fundus Autofluorensi (FAF)
Dokter spesialis mata akan menggunakan cahaya biru untuk memotret retina mata seseorang.
- Pengujian Genetik
Dikarenakan penyakit ini merupakanpenyakit genetic, maka pengujian genetic sangat diperlukan untuk penegakan diagnosa. Selain itu, tes ini juga bermanfaat untuk mengidentifikasi jenis Retinitis Pigmentosa (RP) yang dialami pasien.
Bisakah Retinitis Pigmentosa Diobati?
Hingga saat ini, belum ditemukan pengobatan yang mampu menyembuhkan RP atau mengembalikan penglihatan pasien ke kondisi normal. Hal ini dikarenakan ada lebih dari 100 gen yang menyebabkannya. Penanganan yang diberikan dokter bertujuan untuk memperlambat perkembangan penyakit dan mencegah kondisinya menjadi lebih parah.
Penanganan tersebut dapat meliputi:
- Pemberian suplemen, seperti vitamin A palmitat, asam lemak omega 3, dan lutein
- Pemberian obat golongan carbonic anhydrase inhibitors, seperti acetazolamide
- Operasi implan retina
Kendati demikian, perlu diingat bahwa konsumsi suplemen, terutama vitamin A palmitat, harus sesuai resep dokter. Hal ini untuk mencegah terjadinya kerusakan hati. Sisi lain, beberapa penelitian telah menunjukkan bahwa vitamin A dapat memperlambat perkembangan beberapa bentuk RP, tetapi ada kekhawatiran bahwa asupan suplemen yang tinggi dapat memperburuk kondisi mata lainnya.
Dengan demikian dapat disimpulkan bahwa mengonsumsi terlalu banyak vitamin A dapat berbahaya, dan bukti efeknya terhadap perkembangan RP tidak substansial. Sehingga suplemen vitamin A sangat tidak direkomendasikan.
Selain penanganan di atas, pasien mungkin akan disarankan untuk menggunakan kacamata hitam ketika beraktivitas di luar rumah pada siang hari agar mata terlindungi dari paparan cahaya matahari. Hal ini karena paparan cahaya dalam waktu yang lama dapat mempercepat penurunan penglihatan.
 merupakan suatu penyakit yang menyerang retina mata sehingga menyebabkan penderita mengalami rabun senja){kind=link}